美国食品和药物管理局批准了一种治疗方法，可以让患有一种导致过早衰老的罕见基因疾病的儿童多活一些时间。

患有这种疾病的儿童被称为Hutchinson-Gilford早衰综合症，或简称为早衰症，通常在青少年时期死于心力衰竭、心脏病发作或中风。大多数患有这种疾病的儿童在15岁之前死亡。FDA于11月20日宣布，新批准的名为Zokinvy的药物是第一种也是唯一一种被批准用于治疗早衰症和某些相关综合症的药物。

在对62名接受药物治疗的儿童进行的临床试验中，与另一项收集他们健康数据的独立研究中81名未服用药物的儿童相比，Zokinvy在治疗的前三年平均延长了大约3个月的寿命。对继续接受Zokinvy治疗达11年之久的儿童进行跟踪研究表明，平均而言，这些儿童的寿命延长了约2.5年。

“这不是一种治愈，”参与了临床试验的波士顿儿童医院儿科重症监护医生Monica Kleinman警告说。“我们希望通过减缓疾病的发展速度来延长儿童的寿命，”但是，她说，这种药物并没有给儿童一个正常的寿命长度。

据估计，全世界有350到400名儿童患有早衰症。对于这些孩子来说，他们基因密码的一个单一突变就会颠覆他们的健康(SN: 2/7/13)。这种突变干扰了负责制造层蛋白A的基因，层蛋白A有助于保持细胞核在一起。患有早衰症的儿童体内含有大量的一种叫做早衰素的缺陷蛋白，这种蛋白与层蛋白a相似，只是多了一块。克莱曼说，沐鸣平台登陆线路这种蛋白质会卡在细胞膜上，不能再循环得到新的蛋白质，导致细胞过早老化，使血管和结缔组织变得更硬。

克莱恩曼解释说，每个人都会产生一些早衰素，随着年龄的增长，身体会产生更多的早衰素，但是“早衰症的孩子会产生大量的早衰素。“孩子通常在出生时表现正常，但在出生后的头两年就开始出现疾病的迹象。在他们的一生中，这些孩子经历了脱发和体脂流失、关节僵硬、心血管疾病和其他加速衰老的症状。

位于加州帕洛阿尔托的Eiger BioPharmaceuticals公司生产的Zokinvy阻止了部分progerin的生产，沐鸣平台登陆线路从而降低了在儿童细胞中积累的progerin数量。但她说，这种口服药物作为胶囊服用，并不能完全阻止药物的产生，而且患者可以接受的剂量受到药物副作用的限制，这些副作用包括呕吐、腹泻和疲劳。

该药物是“基础研究力量的证明”，Tom Misteli说，他是马里兰州贝塞斯达国家癌症研究所的一名细胞生物学家，并没有参与该药物的研究工作。Zokinvy对层蛋白A蛋白的许多方面进行了数十年的研究，包括形成progerin的“看似深奥的化学修饰”，他说。

Misteli补充说:“没有人在研究这种蛋白质或这种修饰时能预料到它会成为药物的靶点。”但是一旦致病基因被发现，研究人员就把注意力集中在包括Zokinvy在内的可能的治疗药物上。

Misteli说，随着新药的批准，现在的重点是测试与Zokinvy联合使用的其他药物或疗法。这将有助于进一步延长早衰症儿童的寿命。研究人员也在研究基因治疗方法，目的是修复导致这种使人衰弱的疾病的突变。